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Deficit di creatina cerebrale (CCDS).

Deficit di guanidino acetato metiltransferasi
(GAMT)

D

Il deficit di GAMT è stato identificato come una delle prime malattie della biosintesi della creatina.
È una condizione autosomica recessiva che impedisce la conversione di guanidino acetato in creatina, portando a un accumulo di guanidino acetato e a una carenza di creatina nel cervello e nei muscoli.
La sua scoperta risale agli anni ’90.

Il trattamento con integrazione orale di creatina monoidrato è efficace nel ricostituire la scorta di creatina necessaria al corpo e migliora notevolmente i risultati se iniziato precocemente per i pazienti con carenza di AGAT. I pazienti affetti da deficit di AGAT sono privi del primo enzima necessario per la produzione di creatina.

Deficit di
L- Arginina/ glicina-amidino
transferasi

(AGAT)


Deficit del Trasporto della Creatina
( DTC ) ( crTr-D )


è stata descritta per la prima volta nel 2001, è causata da mutazioni nel gene SLC6A8, che codifica per il trasportatore della creatina.
È una malattia metabolica rara, con solo circa 130 casi segnalati dalle pubblicazioni ufficiali nel mondo fino al 2022 ma probabilmente i casi sono più numerosi.
in Italia 10 casi
in Spagna 8
in Francia 100
Non esiste una cura.
La supplementazione di Arginina/glicina/creatina è consigliato secondo i casi.


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