“La forza non solo per i miei muscoli!”
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Da dove iniziare dopo una diagnosi: la malattia, gli esami, le altre famiglie.
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Quadro clinico, segni di allarme, percorso diagnostico e centri di riferimento.
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Domande frequenti
Sintomi, diagnosi, cure, donazioni: le risposte alle domande più comuni.
01 — La creatina
Cos’è la creatina?
La creatina aiuta il corpo a produrre energia.
Serve ai muscoli e al cervello.
Che cos’è la carenza di creatina?
La carenza di creatina è una malattia rara genetica e metabolica.
Le sindromi da deficit di creatina (CDS) creano un problema nell’uso della creatina.
Meno energia per cervello e muscoli.
Sono malattie poco note, ma con un forte impatto sulla vita delle persone e delle famiglie.
Trattamenti e supporto
Ad oggi non esiste una cura efficace per il deficit SLC6A8.
Nelle forme AGAT e GAMT, la creatina può ridurre i sintomi, soprattutto con una diagnosi precoce.
Resta centrale:
- scuola con percorsi personalizzati
- terapia psicomotoria
- logopedia
02 — La malattia
Una malattia rara metabolica
Esistono tre forme di CDS:
AGAT
deficit dell’enzima AGAT
Manca il primo enzima necessario per produrre la creatina: cervello e muscoli restano senza “benzina”.
GAMT
deficit dell’enzima GAMT
Oltre alla mancanza di creatina, si accumula il guanidinoacetato (GAA), una sostanza tossica.
SLC6A8
deficit del trasportatore SLC6A8
La creatina c’è, ma il trasportatore non riesce a portarla dentro le cellule del cervello.
~130
casi di deficit del trasportatore segnalati nel mondo fino al 2022
10
casi in Italia
3
forme di CDS: AGAT, GAMT e SLC6A8
1
associazione italiana dedicata, nata il 10 febbraio 2024
Nel mondo si contano più di 500 persone con un deficit di creatina. Fonti: dati associativi e pubblicazioni ufficiali. Approfondisci nella pagina Deficit di creatina.
03 — Ogni persona, una storia
Ogni persona, una storia
Le CDS possono causare:
- difficoltà cognitive e di apprendimento
- problemi di linguaggio
- difficoltà motorie e di comportamento
- crisi epilettiche
Testimonials
Lombardia
Campania
Papà Giovanni racconta Alessio
04 — Perché siamo qui?
Insieme, possiamo fare la differenza!
Le CDS sono genetiche e rare, non degenerative ma poco conosciute.
Per questo crediamo in: informazione, ricerca e
sostegno alle famiglie.
Informazione
Ricerca
Sostegno alle famiglie
La nostra missione per cambiare il futuro:
- Promuoviamo la diagnosi precoce, le terapie e la ricerca.
- L’obiettivo è migliorare le cure e la qualità di vita.
- Crediamo nel lavoro insieme.
- Collaboriamo con associazioni in tutto il mondo.
- Condividiamo informazioni, esperienze e supporto.
- Solo insieme costruiamo un futuro migliore.
La vostra esperienza ci interessa:
Per capire meglio le sfumature della malattia.
Per conoscere come le persone la vivono nella vostra regione.
Ogni territorio ha bisogni diversi.
Ogni realtà ha la sua storia.
Nuovi progetti
Se avete idee da condividere, le accogliamo con piacere.
“CURA, SUPPORTO E SPERANZA”
05 — Chi guida l’associazione
Consiglio direttivo di
CREATI’N’Associazione – APS
Associazione a Promozione Sociale
Toscana
Federica e Andrea
Segretaria – Presidente
genitori DTC
Piemonte
Fernando e Séverine
Consigliere
genitori DTC
L’organo di amministrazione è composto da 5 componenti con le seguenti cariche:
- Presidente: MAZZETTA ANDREA
- Vice-Presidente: GOSLINO EMILIO
- Segretaria: CAMAGNI FEDERICA
- Consigliere: FALLETI SEVERINE
- Consigliere: MASNADA SILVIA
06 — Attività
Ultimi eventi
07 — Unisciti a noi
Perché aderire a Creatin’Associazione?
Sostieni la diagnosi precoce, le terapie e la ricerca per migliorare le cure.
Aiuti a creare una rete di supporto e solidarietà tra famiglie.
Ogni adesione è un gesto di vicinanza e speranza per chi affronta questa malattia rara.
“L’UNIONE FA LA FORZA!”
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Partner e rete
Non siamo soli
Associazione in rete
Ricerca e cura, Pisa
Association for Creatine Deficiencies (USA)
Associazione di famiglie (Francia)
Associazione spagnola deficit di creatina
Associazione Italiana Deficit di Creatina Associazione di Promozione Sociale
Associazione senza scopo di lucro – APS –
Iscritta nel Registro Unico Nazionale del Terzo Settore (Runts)